Rygmarvsbrok skyldes, at den bageste del at en eller flere at hvirvlerne i rygsøjlen ikke er vokset sammen. Disse hvirvler danner normalt et lukket rør. Forandringen medfører, at indholdet at rygmarv og hinde i rygsøjlen kan bule ud i et brok på ryggen. Nervefunktionerne fra dette sted på rygsøjlen og nedefter vil være forstyrrede. Misdannelsen at rygsøjlen ledsages at en misdannelse at selve rygmarven inde i de berørte ryghvirvler. Der er næsten altid misdannelse at flere rygsøjlehvirvler på en gang.
Man skelner mellem lukkede og åbne rygmarvsbrok Langt de fleste rygmarvs brok er åbne. Det vil sige, at ryghuden hen over brokket også er med i misdannelsen, og rygmarv eller hinde - eller begge er blottede. Ved lukkede brok er huden hen over brokket intakt, og brokket er da lukket inde.
Rygmarven er hos en voksen en cirka 43 cm lang streng, som løber fra hjernestammen og ned til ryggens øvre lændedel. Rygmarven er forbundet med resten at kroppen gennem 31 par rygmarvsnerver. Følgerne af et rygmarvsbrok er mere alvorlige, jo højere oppe på rygsøjlen brokket sidder. Hyppigst er det lokaliseret til lænde- og halebensregionen. Rygmarven kan være misdannet i lettere eller sværere grad. Derfor varierer symptomerne også fra person til person, selvom brokket er placeret samme sted
Næsten alle med rygmarvsbrok har manglende styring at blære og tarmtømning. Urin og afføring vil hos nogle afgå sivende, det vil sige mere eller mindre hele tiden. Personen kan heller ikke mærke, når blæren er fyldt, og der er fare for højt tryk i nyrebækken evt pga tilbageløb, hvor urinen løber fra blæren tilbage igennem urinlederne til nyrerne. Blæretrykforholdene ændres ofte, især i barneårerne.
Den motoriske udvikling påvirkes, afhængig at brokkets placering og type. Hvis brokket sidder langt nede, vil barnet oftest komme til at gå uden hjælpemidler. Andre vil kunne gå med benskinner og ganghjælpemidler. Nogle vil komme til at bruge kørestol.
Man kan lave følgende grove inddeling: Hvis brokket er placeret således at 12 brysthvirvel medinddrages bliver barnet kørestolsbruger. Hvis 1 og 3 lændehvirvel er medinddraget bliver barnet overvejende kørestolsbruger, men kan dog måske gå ved hjælp at benskinner og ganghjælpemidler. Hvis 4 lænde- og 1 korsbenshvirvel er medinddraget, vil barnet kunne gå med skinner, eventuelt suppleret med albuestokke. Hvis brokket svarer til 2 korsbenshvirvel eller længere nede, kommer barnet oftest til at gå uden hjælpemidler, måske med noget besvær.
Rygmarvsbrok opstår meget tidligt i fostertilværelsen, hvorfor der også i fosterstadiet har været problemer med barnets evne til at bevæge sig. Det kan medføre medfødte fejlstillinger at fødder, knæ eller hofter, herunder klump-fødder og hofteskred. Der kan også være medfødt rygskævhed, eller den kan udvikles med årene, som følge af den forstyrrede muskelfunktion i ryggen.
Næsten alle børn, der fødes med rygmarvsbrok, får øget mængde af vand i hovedet.
Hjernen og rygmarven er omgivet at en hinde. Mellem denne hinde og hjernen eller rygmarven er der hjernevæske, som dannes i hjernens hulrum. Væsken løber herefter gennem hjernen og ned langs rygmarven. Senere op igen langs rygmarven, hvorefter væsken igen optages i blodbanen på hjernens overside. Ved specielt åbenstående rygmarvsbrok er der problemer med cirkulationen at denne hjernevæske. Da væsken produceres uden ophør med samme hastighed, sker der en ophobning af væske i hjernen, hvilket også kaldes for hydrocephalus, og der opstår overtryk. Ved at indlægge en ventil, kan den overskydende væske ledes fra hjernen til bughulen.
Hos næsten alle med rygmarvsbrok ligger den bagerste nederste del at hjernens nervestrukturer presset ned over i rygmarvskanalen. Det gælder specielt for dele af lillehjernen, hjernestammen og et at hjernestammens hulrum, den 4, ventrikel. Tilstanden kaldes tor Amold-Chiari malformation. Forskydningen at disse strukturer kan give forskellige symptomer tidligt i livet. De fleste er dog ikke plaget at tilstanden, men man kan have neurologiske forstyrrelser af arme, hænder, i ansigt og hals I værste fald kan der komme tale og synkeproblemer samt vejrtrækningsproblemer. Nogle får med tiden øgede symptomer, og det er da vigtigt at kende til denne risiko.
Børn, som har udviklet vand i hovedet, vil hyppigt have tegn på hjerneskade. Det kan bl.a. være finmotoriske vanskeligheder, problemer med rumfornemmelse, besvær med koncentration og opmærksomhed samt indlæringsvanskeligheder. Epilepsi kan opstå.
Manglende følesans i huden bevirker, at tryk og sårdannelser på huden ikke mærkes. Sådanne sår kan være længe om at hele og udgør risiko for infektioner, der kan blive meget alvorlige.
Urinvejsinfektioner er almindelige som følge at problemerne med blærens funktion. Ved alvorlige eller langvarige urinvejsinfektioner kan nyrerne skades.
Rygmarven skal i forbindelse med vækst trækkes opad. Ved rygmarvsbrok sidder den nederste del fast i brokket. Derfor kan rygmarven blive udspændt under væksten. Det kaldes tethered cord syndrome eller bundet rygmarv og kan medføre tab at motoriske og følelsesmæssige funktioner, tab at lukke funktionen, rygskævhed samt problemer med ventil. Det kan give hovedpine og utilpashed. Det er tvivlsomt, om operation vil lette symptomerne.
Der er normal pubertetsudvikling, men den starter hos mange et par år tidligere end forventet.
Æggestokken fungerer normalt, dvs. menstruationer er normale, og graviditet er mulig. Der vil være vanskeligheder med at gennemføre svangerskabet, og fødsel vil ofte foregå ved kejsersnit.
Rygmarvsbrok og de beskadigede nervefunktioner påvirker seksualfunktionen. Seksualdriften er normal, men kønsorganernes følesans kan være beskadiget eller helt ophævet. Hvis brokket ligger over den 1. eller 2. lændehvirvel, er der oftest problemer med at få erektion og sekretion. Hvis brokket ligger længere nede, kan der forekomme erektion og sekretion i skeden, men det kan ikke føles. Nerveforsyningen til testiklerne kan være forstyrret og påvirke sædproduktionen. Ligeledes kan nervekontrollen af urinrørets lukkemuskel være påvirket, så sæden går op i blæren. Dette kan i nogle tilfælde undgås ved at sørge for, at der er tryk i blæren. Slaphed i bækkenbundsmuskulaturen kan ligeledes bevirke, at sæden ikke kan udløses på normal måde. De fleste mænd med rygmarvsbrok vil - ved hjælp at særlig teknik eller hjælpemidler - kunne få erektion og udløsning, og mange med rygmarvsbrok kan opleve orgasme. Nogle piger oplever orgasmen i de indre bugorganer.
De fysiske funktionsnedsættelser - sammen med behovet for at bruge hjælpemidler i forbindelse med inkontinens - giver mange unge med rygmarvsbrok en oplevelse af ensomhed og isolation fra andre unge, især i puberteten. De afholder sig måske fra at dyrke forelskelser og oplever ikke, at skolens seksualundervisning tilgodeser deres behov for oplysning og rådgivning. Det kan give de unge psykiske problemer, og forældrene og skolen bør sikre, at de unge informeres om deres muligheder for seksualitet og hjælpemidler hertil, evt gennem Pædagogisk Psykologisk Rådgivning eller en sexologisk klinik.
Hos det nyfødte barn ses de åbne defekter umiddelbart. De lukkede kan vise sig ved buler eller andre forandringer i huden på ryggen. Evt kan sivende vandladning være det eneste symptom.
I fostertilværelsen er det specielt forhøjet indhold af alfa- føtoprotein i moderens blod i uge 15-20, som kan pege på, at barnet måske har rygmarvsbrok. Det behøver dog ikke at være tilfældet. Forhøjet indhold al alfa- føtoprotein i forbindelse med en fostervandsprøve kan også være tegn på rygmarvsbrok, da alfa- føtoprotein vil sive ud i fostervandet, såfremt barnet har et åbent rygmarvsbrok. Scanning vil kunne understøtte diagnosen. Det kræver da en speciel type ultralydsscanning på et større universitetshospital, ikke blot en almindelig rutinemæssig ultralydsscanning på et lokalsygehus.
I Skandinavien skønnes, at ca 6 ud af 10~000 fødes med rygmarvsbrok. Fra 1985 til og med 1996 fødtes gennemsnitligt 33 (19-39) børn pr år med diagnosen. Ikke alle overlever de første leveuger. I Danmark lever cirka 1000 med rygmarvsbrok. Der er stor variation i hyppighed fra land til land.
Årsagen til rygmarvsbrok kendes ikke, men flere forhold kan medvirke bl.a. morens indtag af visse medikamenter og manglende vitaminer tidligt i svangerskabet. Hos omkring 6-7% af alle tilfælde finder man en kromosomfejl. Gennem de senere år er det kommet frem, at folinsyre spiller en vigtig rolle i fosterets dannelse af rygmarven, og derfor kan en folinsyremangel hos kvinden ved undfangelsestidspunktet medføre rygmarvsbrok hos barnet. Noget tyder endvidere på, at nogle kvinder har en genvariant, som medfører, at de har større behov for folinsyre end andre har Herudover indeholder den daglige kost generelt for lidt folinsyre Alle kvinder, som overvejer en graviditet, anbefales et folinsyretilskud på 0,4 mg dagligt gerne to måneder før undfangelsen og tre måneder hen i graviditeten. Kvinder, som tidligere har fået et barn med rygmarvsbrok eller en anden neuralrørsmisdannelse, samt kvinder, der selv eller hvis partner har rygmarvsbrok, bør tage et tilskud på 5 mg dagligt, når graviditet planlægges.
Påvirkning med fosterskadelige stoffer i graviditetens 2 4 uge spiller også en rolle Visse epilepsimidler, specielt Valproat, afstedkommer en let øget risiko.
Der fødes dobbelt så mange piger som drenge med rygmarvsbrok. Sandsynligheden for, at et forældrepar får endnu et barn med rygmarvsbrok skønnes at være 2-5%. Det samme gælder, hvis én af forældrene har rygmarvsbrok.
Rygmarvsbrok forekommer med store variationer For de fleste medfører det varige funktionsbegrænsninger, der i høj grad påvirker hverdagslivet Fra fødslen og under opvæksten vil de fleste gennemgå en række hospitalskontakter for operation, behandling og kontrol. Bevægelsesbegrænsninger giver problemer med at færdes og stiller særlige krav til indretning af de fysiske forhold hjemme og ude. De praktiske problemer med blære- og tarmfunktionen er samtidig forbundet med tabubelagte emner som kropslugte- og lyde. Det stiller krav om planlægning af hverdagen, så blære- og tarmtømning foretages jævnligt og tilpasses de sociale aktiviteter, der skal foregå. Det er belastninger, som kan medføre psykologiske og sociale problemer både for den, der har rygmarvsbrok, og for resten af familien, og det kræver en stor indsats fra forældrene at håndtere disse problemer og at lære børnene at klare sig selv.
Handicappede børn har flere psykiske problemer end jævnaldrende, karakteriseret ved ængstelse og lav selvfølelse. I den tidlige skolealder bliver børn mere optaget af verden omkring sig, og hvordan de opfattes af andre. Det gælder også børn med rygmarvsbrok. På dette tidspunkt får det en anden betydning for dem, at de er anderledes, og at livet er uretfærdigt. De mister forestillingen om, at rygmarvsbrokket forsvinder og at forældrene kan klare alle problemer. Det bliver vigtigt at have venner og hårdt at føle sig uden for. Det er samtidig en periode, hvor børn i øget omfang begynder at være alene eller sammen med jævnaldrende uden voksne.
De nævnte problemer forstærkes af en tidlig pubertet. Nogle at pigerne får allerede menstruation i 9-10 års alderen. Mobningsproblemer kan også komme til syne på dette tidspunkt, hvor børnene er sårbare. De fortæller ikke alt om disse problemer til forældrene derhjemme, og følelsen af ensomhed i skolen kan være stor. De begynder over for sig selv at begrunde al form for modgang med rygmarvsbrokket. Forældre må være opmærksomme på børnenes signaler og tage sig tid til at tale om deres oplevelser og tanker på børnenes præmisser: at det faktisk er vanskeligt og trist at være begrænset i sine muligheder for udfoldelse. Samtidig er det vigtigt at fokusere på barnets stærke sider, motivere det til at styrke disse og til at afprøve mulighederne for et aktivt liv, også selv om det skal foregå fra en kørestol.
De unge oplever problemer med kontrol af urinladning og afføring som særlig stort, fordi det er svært at bevare værdigheden, når man skal have hjælp på toilettet. De forsøger at løse det ved at lade være med at tænke på kroppen. For forældre kræver det en særlig indsats at finde balancen mellem at hjælpe og at overlade opgaven med den personlige hygiejne til barnet med rygmarvsbrok. Det kan være vanskeligt for forældre at erkende, når den unge er ved at blive voksen, og at de personlige grænser derfor flytter sig.
Det er ikke de fysiske funktionsbegrænsninger, men snarere de personlige egenskaber til at håndtere at leve med disse, der hæmmer mennesker med rygmarvsbrok i en almindelig social og arbejdsmæssig integration. Det er derfor vigtigt at støtte børn og unge med rygmarvsbrok til udvikling af selvstændighed og arbejde hen imod uafhængighed af forældrene ved gradvis selv at overtage ansvaret for den praktiske håndtering af følgerne af rygmarvs brokket.
