Personer med rygmarvsbrok bør være i regelmæssig kontakt med børnelæger, urologer, neurokirurger, ortopædkirurger, neurologer samt fysio- og ergoterapeuter med specialviden om rygmarvsbrok.
Da behandling og omsorg for børn og voksne med rygmarvsbrok kræver en tværfaglig indsats, vil forløbet være afhængig af et kontinuerligt tværfagligt samarbejde. En manglende tværfaglig indsats og koordination kan øge sygeligheden blandt mennesker med rygmarvsbrok.
Ifølge Sundhedsstyrelsens vejledning om specialeplanlægning og lands- og landsdelsfunktioner i sygehusvæsenet fra 1996 bør den første behandling foregå på Rigshospitalet, Århus Universitetshospital eller Odense Universitetshospital. Opfølgning, kontrol o.s.v. bør foregå på et af disse 3 hospitaler eller Ålborg Sygehus.
Umiddelbart efter fødslen overflyttes barnet til et hospital med specialviden på området. Her vil børnelæger, børnekirurger, neurokirurger, børneortopæder og børnefysioterapeuter sammen vurdere, om barnet kan opereres for rygmarvsbrok. Det vurderes, hvilke nerver, der er involveret ved at undersøge barnets reflekser, følesans, urin- og afføringsmønster. Ved hjælp af CT-scanning undersøges hjernen for eventuel forekomst af hydrocephalus. Hvis ikke brokket lukkes, vil der på et tidspunkt gå infektion i det åbne rygmarvsbrok med senere spredning af infektionen til betændelse i hjernehinden, meningitis.
En lukning af et åbent rygmarvsbrok foretages i løbet af de første levedøgn. Det kan blive nødvendigt at bruge hudtransplantation for at få dækket brokket. Som følge af lukningen øges risikoen for at barnet udvikler vand i hovedet. Det vil næsten altid blive behandlet med indlæggelse af en ventil, ofte i løbet af de første 1-3 uger. Ved en sådan operation lægges et dræn ind i hjernen, hvilket forbindes med en slange, som føres under huden og ned i bughulen I de første levemåneder må ventilen ofte udskiftes pga. tilstopning eller infektion.
Hvis ventilen ikke virker, sker der en ophobning af væske i hjernen. Hos børn mellem 0-2 år, hvor kraniet endnu ikke er helt sammenvokset, viser dette sig ved, at hovedomfanget øges. Børnene vil også have kvalme og større søvnbehov end normalt. Når børnene er over 2 år, har kraniet lukket sig, og de bliver mere syge, hvis der ophobes væske. Det kan vise sig ved eksplosive opkastninger, solnedgangsblik, døsighed og hovedpine.
På grund af nedsat følesans i huden og smertesans skal man være opmærksom på risikoen for tryksår i forbindelse med f.eks. sko, skinner, korset eller fodskapsler samt forbrændinger fra f.eks. radiatorer. Den øgede risiko for sårdannelser ved seksuel aktivitet kan forebygges ved at bruge glidecreme.
Børn med rygmarvsbrok har på grund af deres mindre mobilitet et nedsat kalorieforbrug sammenlignet med andre børn, hvorfor man også bør være opmærksom på risikoen for overvægt. For at forebygge forstoppelse bør barnet få rigelig med fiber og væske.
Det er nødvendigt at følge urinvejenes funktion løbende for at forebygge nyreskader. Gennem barndommen skal barnets nyre- og blærefunktion kontrolleres jævnligt. Det er nødvendigt med mellemrum at undersøge barnets urin for blærebetændelse. Derudover er det nødvendigt at tilbyde løbende forebyggende antibiotisk behandling for at undgå betændelse i nyrerne og blæren (Se også note).
Hvis barnet har højt blæretryk, bør man tidligt påbegynde daglige kateterisationer, såkaldt RIK: Ren Intermitterende Kateterisation Herved indføres et kateter gennem urinrøret op i blæren og blæren bliver tømt. Derved undgås også, at der star urin tilbage i blæren, som kan give infektion. Det er oftest nødvendigt at gøre 5-6 gange om dagen. Hvornår barnet begynder at kunne klare en sådan kateterisation selv afhænger meget af det enkelte barn og ikke mindst dets finmotorik og fedme. Nogle børn kan klare det fra de er 5 år, andre senere. Børn med rygmarvsbrok har sjældent så god følelsessans i urinrøret og endetarmsåbningen, og er derfor heller ikke så generede af kateterisationen. RIK kan desuden hjælpe nogle, som har normalt tryk, til at blive kontinente.
Blæren påvirkes på forskellig vis afhængig af brokkets placering. Forskellige urologiske undersøgelser kan klarlægge, hvilke problemer personen har. Ved en urodynamisk undersøgelse afdækkes blærefunktionen. Der lægges et kateter i urinvejsåbningen (eller gennem maven) og endetarmsåbningen. Elektroder monteres. Blæren fyldes langsomt med vand, og der måles, hvor meget blæren kan rumme før barnet tisser og med hvilken kraft barnet tisser. Ved en normal blærefunktion holder trykket sig konstant, mens blæren fyldes, indtil blæren er helt fuld. Derefter stiger trykket, blæren trækker sig sammen og barnet tisser. Ved en unormal blærefunktion kan blæren stå og trække sig sammen, mens den fyldes. Derved stiger trykket i blæren, uden at barnet tisser. Det kan være skadeligt for nyrerne. Også tilbageløb kan skade nyrerne, såfremt det ikke behandles.
MCU er en røntgenundersøgelse med kontrastvæske af blæren. Herved kan man se hvordan blæren ser ud, og om der er tilbageløb til nyrerne. Ultralydsscanning bruges til at se, om blæren er fuld eller tom, stor eller lille og om nyrebækkenet og urinledere er udvidede. Det gøres ved at føre scannerhovedet hen over maveskindet. Der foretages ofte ultralydsundersøgelse af blære- og nyrer 1-2 gange om året. Ved renografi undersøges nyrernes funktion ved at indsprøjte et radioaktivt stof i blodet via et drop, og barnet ligger under en scanner i cirka 20 minutter, hvor der tages billeder med 3 minutters mellemrum. Man kan derved se nyrernes funktion og om begge fungerer lige godt.
Blæreforstørrende operationer kan komme på tale, hvor man syer et stykke af tarmen på blæren. Hos nogle unge udføres efter puberteten en operation, hvor der på urinrøret eller blærehalsen indsættes en kunstig lukkemuskel, eller blindtarmen flyttes og opereres fra blæren og ud til navlen, så blæren kan tømmes herigennem.
Hvad angår tarmfunktionen kan man ved en kombination af lavement, afføringsmidler, evt. tryk på maven, hensigtsmæssig kost og stimulation at endetarmsåbningen regulere afføringen hos omkring halvdelen af børnene, så afføringen kun kommer på bestemte tidspunkter. Hvis der er konstant sivende afføring kan man hos større børn og voksne bruge en analtampon til at lukke endetarmsåbningen med. Tarmskylning kan også foregå gennem en stomi, hvor blindtarmen er ført ud på maven.
Mange børn med rygmarvsbrok har brug for hjælpemidler og fysioterapi for at komme til at gå. Som udgangspunkt er det vigtigt at støtte barnet i at komme op at stå og gå tidligt, fra 1 års alderen. Selvom perspektivet for nogle vil være at bruge kørestol ud i fremtiden, er det vigtigt at lære at gå, hvis det er muligt, for at bevare nogen gangfunktion. Det vil f.eks. være en fordel at kunne flytte sig til fods fra kørestol til toilet, til seng eller ind i en bil. Denne mulighed for selvstændighed forbedres ved at lære at gå.
At kravle og sidde fremmer muskelforkortninger, mens opretstående stilling modvirker sådanne. Ved hjælp af benskinner sikres, at led og knogler belastes hensigtsmæssigt. Det er særlig vigtigt, mens børnene vokser, og skinner skal udformes og justeres løbende herefter. Forældrene og barnet må hjælpes til at betragte skinner som en naturlig del af barnets påklædning. Fysioterapi er nødvendig til at igangsætte aktiviteter, så barnet kan træne sig selv i dagligdagen, samt til at vejlede og til at sørge for justering af hjælpemidlerne, herunder skinner og fodtøj. Personer med rygmarvsbrok har ret til gratis fysioterapi efter sygesikringen.
Det kan blive nødvendigt med flere operationer for at behandle fejlstillinger i fødder, knæ og hofter. Nogle børn udvikler rygskævhed, skoliose, som kan blive nødvendig at behandle med enten korset eller ved et kirurgisk indgreb.
En senkomplikation kan være slidgigt i skuldre og håndled som følge af brug af krykker.
Bevægelseshandicappet og andre funktionsnedsættelser vil medføre behov for særlig støtte i daginstitution og skole Der vil i reglen være behov for en pædagogisk-psykologisk vurdering af barnet og en vejledning til personalet, udfærdiget i samarbejde med fysio- og ergoterapeuter. Der vil ofte være brug for praktisk hjælp til toiletbesøg, udflugter uden for institutionen m,v. Desuden ved undervisning i idræt og andre manuelle fag. Behovet for støtte vurderes af enten kommunens daginstitutionskontor eller Pædagogisk Psykologisk Rådgivning.
De fleste børn med rygmarvsbrok og hydrocephalus vil have specifikke indlæringsvanskeligheder og behov for specialundervisning. Desuden kan forstyrrelser i personlighedsudviklingen og i den sociale udvikling kræve særlig indsats. Det er vigtigt, at børnene og de unge har mulighed for at komme ud og deltage i aktiviteter uafhængigt af forældrene. Det forudsætter mulighed for personlig hjælp til praktiske gøremål som ledsagelse og kørsel. For nogle kan det være en mulighed at bryde skoleforløbet med et skift til efterskole eller højskole, når de unge har alderen til det. Psykologisk støtte eller anden rådgivning kan være nødvendig. Hjælpen kan søges gennem Pædagogisk Psykologisk Rådgivning i kommunen.
Børn med neurologiske forstyrrelser som rygmarvsbrok vil ikke på normal måde registrere sanseindtryk og nervesignaler fra deres egen krop, og får derfor ikke på normal måde og til normal tid en kropsopfattelse. Nogle af problemerne skyldes de neurologiske forstyrrelser, men kan også være manglende stimulation i førskolealderen på grund af, at børnene ikke umiddelbart får de samme udfordringer og indtryk som andre børn ved at kravle, klatre og springe. De har færre muligheder for at bevæge sig omkring i den tidlige alder, hvilket kan forsinke udviklingen af en rumopfattelse. Det drejer sig f.eks. om bedømmelse af afstand og størrelsesforhold. Rumopfattelsen er bl.a. nødvendig for at kunne anvende metersystemet og bedømme rumfang.
Ved rygmarvsbrok er sprogudviklingen gennemgående god, særlig når det gælder tilegnelse af ordforråd og korrekt sætningsopbygning. Derimod ligger sprogforståelsen for det meste under gennemsnittet. Nogle børn med rygmarvsbrok udviser det man kalder hyperverbal adfærd. Det betyder, at de snakker meget, men uden at formidle noget af betydning. Der er en klar sammenhæng mellem hyperverbal adfærd og vand i hovedet kombineret med udviklingshæmning.
Hos de børn, der får hydrocephalus, vil der ofte være problemer med at fortolke og analysere synsindtryk og med at samordne syn og bevægelser. De vil ofte være længe om at lære at skrive og læse. Skriften kan være dårlig og foregå langsomt, og der kan være problemer med at forstå det læste, selv om de lærer at læse hurtigt og flydende. Regning og matematik er for de fleste endnu vanskeligere. Problemer med at samordne syn og bevægelser kan give vanskeligheder med at bestå en køreprøve og med at klare visse uddannelser og jobs.
Ved behov for social støtte rettes henvendelse til kommunen, som skal sørge for, at familien far den nødvendige rådgivning, og at der aftales koordination af indsatsen fra de forskellige instanser. Der vil være behov for rådgivning og vejledning bl.a. om handicappets betydning for familien i dagligdagen og om mulighederne for at kompensere for merudgifterne. Det vil være nødvendigt at inddrage særlig sagkundskab. Det kan være fra sygehusenes neurokirurgiske- eller andre specialafdelinger, og fra institutioner med særligt kendskab til rygmarvsbrok, f.eks. Solbakken i Århus og Specialkonsulentordningen for bevægelseshandicap.
Hel eller delvis kompensation for tabt arbejdsfortjeneste kan søges af en eller begge forældre i forbindelse med undersøgelser, ambulant kontrol eller indlæggelse af barnet til behandling. Hvis det anses for nødvendigt at passe barnet i eget hjem, kan samme ydelse bevilges til en af forældrene. Det vil gælde for mange børn med rygmarvsbrok i det første leveår, hvor de gennem går en række undersøgelser, behandlinger og operationer og derfor har brug for den tryghed, der ligger i at blive passet hjemme. Det kan desuden være nødvendigt, hvor der er brug for regelmæssig tømning at blære og tarm.
Merudgifter på grund af rygmarvsbrok kan dækkes til børn og unge. Det kan f.eks. være til medicin, ekstra vask, ekstra bleer, tøj og sko samt transportudgifter til undersøgelser og fritidsaktiviteter. Der er også mulighed for at få aflastning, f.eks. som hjælp til rengøring eller barnepige. For at fremme den unges mulighed for at deltage i aktiviteter uafhængigt af forældrene kan der søges om ledsageordning eller personlig støtte. Udgifter til handicaprelaterede kurser kan søges til hele familien.
Merudgifter til voksne dækkes i mindre omfang end til børn, og voksne der modtager førtidspension, kan normalt ikke få dækket merudgifter. I særlige tilfælde kan voksne i eget hjem med et vidtgående fysisk handicap få dækket udgiften til ansættelse af en personlig hjælper til pleje, overvågning og ledsagelse.
Rygmarvsbrok kan medføre behov for en række forskellige hjælpemidler, f.eks.: katetre, urinposer, bleer, blebukser, vaskemaskine og tørretumbler. Desuden fodkapsler, skinner, korsetter, særlige bandager, stokke, rollator, ståkørestol, manuel og elektrisk kørestol, andre specielle elektriske køretøjer, særligt fodtøj, klapvogn, specialcykel. Der kan blive tale om støtte til køb af bil. En computer kan for nogle være et nødvendigt hjælpemiddel til at fremme koncentration og indlæring eller til at få nogle fritidsmuligheder og samvær med kammerater eller søskende.
Kommunen kan, til børn og voksne med bevægelseshandicap, yde hjælp til nødvendig indretning af boligen for at gøre den bedre egnet til at bo i.
Der vil i mange tilfælde være behov for vejledning ved ønske om kørekort og bil valg af uddannelse og erhverv samt eventuel ansøgning om revaliderings støtte Hvis erhvervsevnen er væsentlig nedsat kan førtidspension søges. Der kan søges bistands- eller plejetillæg til pensionen, når det er nødvendigt med hjælp fra andre til personlige gøremål som toiletbesøg, spisning og påklædning. Personer, der er i arbejde på trods af væsentlig nedsat erhvervsevne, kan søge invaliditetsydelse.
